Για ραντεβού καλέστε μας στο 27210 92995

Βιοχημικοί Δείκτες & Μέτρηση Αυχενικής Διαφάνειας

Ως γνωστόν με τους βιοχημικούς δείκτες και τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, αναγνωρίζουμε τα έμβρυα σε αυξημένο κίνδυνο για χρωματοσωμιακή ανωμαλία και προχωράμε, ανάλογα και με την επιθυμία των γονέων, σε αμνιοκέντηση, έλεγχο χρωμοσωμικών νοσημάτων από το αίμα της μητέρας ή σε τίποτε από όλα αυτά.

Εάν όμως η αυχενική διαφάνεια είναι πολύ αυξημένη, τι κάνουμε τότε και τι κίνδυνοι υπάρχουν για το έμβρυο; Πολύ αυξημένη αυχενική διαφάνεια ορίζεται αυτή που είναι πάνω από 3,5 χιλ.. Κάτω από 2 χιλ. η επίπτωση αυτών είναι μόλις 0,2 τοις εκατό, ενώ μετά τις 3,5 χιλ. εκτοξεύεται στο 20 τοις εκατό και πάνω, αναλόγως του εύρους της αυχενικής διαφάνειας. Αυτά τα παιδιά δεν κινδυνεύουν μόνο από χρωμοσωμικά νοσήματα αλλά και από καρδιοπάθειες, διάφορες ανατομικές ανωμαλίες αλλά και ενδομήτριο θάνατο χωρίς προφανή λόγο. Η πιθανότητα γέννησης υγιούς βρέφους με αυχενική διαφάνεια κάτω από 3,5 χιλ. είναι 97 τος εκατό και πάνω, σε αυχενική διαφάνεια πάνω από 3,5 χιλ. κατεβαίνει στα 70 τοις εκατό και κάτω αναλόγως με το μέγεθος της αυχενικής διαφάνειας.

Πώς θα αντιμετωπίσουμε τώρα μια αυχενική διαφάνεια πάνω από 3,5 χιλ.; Άπαξ και βρούμε αυχενική διαφάνεια πάνω από 3,5 χιλ., αμέσως χωρίς καθυστέρηση και περαιτέρω συμβατικούς ελέγχους κάνουμε λήψη τροφοβλάστης, μοριακού καρυότυπου για να αποκλείσουμε όσο το δυνατόν περισσότερα γενετικά νοσήματα και εξέτασεις αίματος για τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοϊό και παρβοϊό Β19. Εάν ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός κάνουμε καρδιολογική εξέταση του εμβρύου 14-16 εβδομάδες. Εάν η καρδιολογική εξέταση είναι φυσιολογική κάνουμε έλεγχο κάθε 4-6 εβδομάδες για παρακολούθηση, ιδίως του αυχενικού οιδήματος. Εάν το αυχενικό οίδημα φύγει, αυτό είναι πολύ ενθαρρυντικό σημείο για το έμβρυο. Στις 20-22 εβδομάδες κάνουμε γενετικό υπερηχογράφημα και λεπτομερείς εξετάσεις της καρδιάς του εμβρύου. Εάν έχει φύγει το αυχενικό οίδημα και το υπερηχογράφημα είναι φυσιολογικό, συνεχίζουμε την παρακολούθηση. Εάν το υπερηχογράφημα είναι φυσιολογικό και το αυχενικό οίδημα επιμένει τότε στέλνουμε τους γονείς για γενετική συμβουλευτική σε γενετιστή. Ακόμα και όλες οι εξετάσεις να είναι φυσιολογικές υπάρχει ένας κίνδυνος 10 τοις εκατό περιγεννητικού θανάτου ή γέννησης του εμβρύου με γενετικό πρόβλημα. Ο δε κίνδυνος νευροαναπτυξιακής καθυστέρησης στα νεογνά που επιβιώνουν είναι 3-5 τοις εκατό.

image-337467-blog.jpg

ΝΤΟΚΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ
Μαιευτήρας Γυναικολόγος Καλαμάτα