Για ραντεβού καλέστε μας στο 27210 92995

Εξελίξεις στον Προγεννητικό Έλεγχο

Εξελίξεις στον Προγεννητικό Έλεγχο

Πολλά χρόνια τώρα η ιατρική επιστήμη προσπαθεί να βρει τρόπους να γεννιούνται όσο το δυνατόν πιο υγιή παιδιά αλλά και να ανιχνεύει αυτά που έχουν συγγενείς ανωμαλίες, όσο γίνεται νωρίτερα με τη χρήση του προγεννητικού ελέγχου, η πρόοδος του οποίου τα τελευταία χρόνια, ιδίως μετά την ανακάλυψη του υπερηχογραφήματος, έχει πάρει εκρηκτικές διαστάσεις.

Ο προγεννητικός έλεγχος λοιπόν περιλαμβάνει το σύνολο των εξετάσεων που γίνονται στην έγκυο γυναίκα για να φέρει στον κόσμο ένα υγιές τέκνο απαλλαγμένο από χρωμοσωμικές λειτουργικές και μορφολογικές ανωμαλίες.

Ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει:

1) Τις εξετάσεις αίματος για να διαγνωσθούν οι συγγενείς λοιμώξεις (ερυθρά ,τοξόπλασμα , μεγαλοκυτταρικός ιός κ.τ.λ.).
2) Τις επεμβατικές και μη επεμβατικές μεθόδους για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και εν μέρη λειτουργικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Οι μη επεμβατικές μέθοδοι για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι:

To πάχος της αυχενικής διαφάνειας με τη συνεπικουρία κάποιων βιοχημικών δεικτών, που γίνεται στις 11 με 13 εβδομάδες της κύησης. Σ΄αυτή την εξέταση μετριέται η ποσότητα του υγρού στον αυχένα και με τη βοήθεια κάποιων βιοχημικών δεικτών υπολογίζεται η πιθανότητα για Σύνδρομο Down (Ντάουν), τρισωμία 13 και 18 στο συγκεκριμένο έμβρυο. Εάν προστεθεί η ύπαρξη ή μη ρινικού οστού στο έμβρυο, η κυματομορφή της ροής αίματος στο φλεβώδη πόρο, στην τριγλώχινα βαλβίδα και η γωνία προσώπου (η γωνία που σχηματίζεται μεταξύ του οστού της άνω γνάθου και ευθείας που περνά από το ρινικό οστό και το μετωπιαίο οστό) η διαγνωστική ακρίβεια της μεθόδου υπερβαίνει το 90%.

Στις 16 με 20 εβδομάδες δύναται να χρησιμοποιηθεί το ALPHA TEST, δηλαδή η μέτρηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου και κάποιων βιοχημικών δεικτών. Έχει όμως αντικατασταθεί από την αυχενική διαφάνεια, γιατί η τελευταία έχει μεγαλύτερη διαγνωστική αξία. Χρησιμοποιείται μόνο όταν δε δύναται να γίνει η αυχενική διαφάνεια ή σε συνδυασμό με την αυχενική διαφάνεια σε κάποιες περιπτώσεις.

Οι επεμβατικές μέθοδοι είναι η αμνιοκέντηση (λήψη αμνιακού υγρού με κατάλληλη βελόνη στις 16 με 20 εβδομάδες) και η λήψη τροφοβλάστης στις 11 με 13 εβδομάδες. Οι μέθοδοι αυτοί έχουν μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια που πλησιάζει το 100% αλλά συνδέονται με εμβρυικές απώλειες 1 προς 200 με 300. Δηλαδή στις 200 με 300 αμνιοκεντήσεις που θα γίνουν θα έχουμε απώλεια ενός εμβρύου.

Τα τελευταία χρόνια στις μη επεμβατικές μεθόδους έχει προστεθεί και η ανίχνευση μητρικού DNA μέσω απλής αιμοληψίας από τη μητέρα, δηλαδή απλά λαμβάνεται αίμα από τις έγκυες και στέλνεται στο κέντρο που εκτελεί αυτή την εξέταση. Αν και οι αρχικές συστάσεις ήτανε η μέθοδος αυτή να χρησιμοποιείται μόνο σε έγκυες υψηλού κινδύνου για Σύνδρομο Down, τα τελευταία βιβλιογραφικά δεδομένα πείθουν ότι η μέθοδος μπορεί να εφαρμοσθεί με εξαιρετικά αποτελέσματα τόσο στις κυήσεις χαμηλού κινδύνου, όσο και στις δίδυμες κυήσεις. Μάλλον δε ο χρόνος που θα χρησιμοποιείται και για πλήθος άλλων γενετικών παθήσεων, δεν είναι μακρινός.

Σε περίπτωση που το αποτέλεσμα είναι θετικό δε θα πρέπει να γίνεται διακοπή της κύησης με γνώμονα μόνο αυτή την εξέταση αλλά να γίνεται και λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοκέντηση γιατί έχει ψευδώς θετικά αποτελέσματα . Σε περίπτωση που είναι αρνητικό το αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι το έμβρυο είναι σίγουρα φυσιολογικό γιατί έχει ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα (ελάχιστα), δηλαδή ανιχνεύει κάποια ελάχιστα φυσιολογικά έμβρυα ενώ είναι πάσχοντα. Η μέθοδος αυτή προς το παρόν δίνει αποτελέσματα μόνο για τις τρισωμίες 13, 18, 21 και όχι για τις υπόλοιπες, γίνονται όμως μεγάλες προσπάθειες να χρησιμοποιηθεί και για πολλές άλλες.

Τέλος για την ανίχνευση των μορφολογικών ανωμαλιών χρησιμοποιείται το υπέρ/μα Β επιπέδου στις 20 με 24 εβδομάδες της κύησης. Σ’αυτό γίνεται προσπάθεια να ανιχνευτούν δομικές ανωμαλίες του εμβρύου όπως λυκόστομα, λαγώχειλο, ανεγκεφαλία, έλλειψη χεριού, ποδιού, δακτύλων, καρδιακές ανωμαλίες και πολλά άλλα. Επίσης με τη βοήθεια χρωμοσωμικών δεικτών όπως είναι (πάχος αυχενικής πτυχής, υπερηχογενές έντερο, κοιλιομεγαλία ,ήπια υδρονέφρωση, κοντό μηριαίο βραχιόνιο, απουσία υποπλαστικού ρινικού οστού) μπορούμε να αυξήσουμε τη διαγνωστική ικανότητα της αυχενικής διαφάνειας στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών ιδίως στις γυναίκες υψηλού κινδύνου.

Τελευταία υπάρχει η τάση κατά την υπερηχογραφική εξέταση της αυχενικής διαφάνειας να γίνεται προσπάθεια ανίχνευσης μορφολογικών ανωμαλιών στο πρώτο τρίμηνο με θαυμάσια αποτελέσματα . Πάνω από το 50 τοις εκατό των μορφολογικών ανωμαλιών του εμβρύου, φαίνεται ότι μπορούν να διαγνωσθούν στο πρώτο τρίμηνο.

Ο άνθρωπος που έχει συμβάλει τα μέγιστα στην επίτευξη όλων αυτών που προαναφέραμε είναι ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης, ο οποίος ζει και εργάζεται στο Λονδίνο και έχει δημιουργήσει το ‘’Fetal Medicine Foundation’’ δηλαδή ‘’Ίδρυμα Ιατρικής του Εμβρύου’’. Ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης αξιολογεί ιατρούς κατόπιν θεωρητικής και πρακτικής εξέτασης σε όλο τον κόσμο, δίνοντάς τους πιστοποιητικό ικανότητας για τη διενέργεια τόσο της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας όσο και του Β επιπέδου.

Μεταξύ αυτών που έχουν περάσει τις εξετάσεις και τους έχει απονεμηθεί το πιστοποιητικό ικανότητας εκτέλεσης αυχενικής διαφάνειας και Β επιπέδου είναι και ο Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος Ντόκος Ιωάννης, καθώς και αρκετοί ακόμα Έλληνες μαιευτήρες – γυναικολόγοι.

Όποιος θέλει μπορεί να τους βρει στο site του καθηγητή Κύπρου Νικολαΐδη ‘’Ίδρυμα Παθολογίας Του Εμβρύου’’ στη διεύθυνση www.fetalmedicine.com  και στο λήμμα ‘’List Of Accredited Doctors And Sonographers’’. Επίσης στο site www.acog.org και στο λήμμα www.acog.org  που είναι το επίσημο όργανο μαιευτήρων – γυναικολόγων.

image-337467-blog.jpg

ΝΤΟΚΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ
Μαιευτήρας Γυναικολόγος Καλαμάτα